Друкувати книгуДрукувати книгу

СПАДКОВІСТЬ І МІНЛИВІСТЬ

Спадковість і мінливість

Сайт: Підготовка до ЗНО - Освітній портал "Академія"
Курс: Підготовка до ЗНО з біології
Книга: СПАДКОВІСТЬ І МІНЛИВІСТЬ
Надруковано: Гість
Дата: Friday 21 January 2022 10:35 AM

1. Спадковість і мінливість

СПАДКОВІСТЬ І МІНЛИВІСТЬ ОРГАНІЗМІВ

 

СПАДКОВІСТЬ

Спадковість  –  здатність організмів передавати наступному поколінню свої ознаки і властивості, тобто здатність відтворювати собі подібних.

Ген  –  ділянка молекули ДНК, яка інформує про структуру одного білка.

Алелі  –  різні форми одного й того самого гена.

Локус  –  ділянка хромосоми, в якій розташований певний ген.

Генотип  –  сукупність усіх спадкових властивостей особини, спадкова основа організму, складена сукупністю генів.

Фенотип  –  сукупність усіх внутрішніх і зовнішніх ознак та властивостей особини, що сформувалися на базі генотипу під час індивідуального розвитку.

Гомозиготи  –  особини, у яких у певному локусі гомологічних хромосом присутні однакові алелі; при самозапиленні дають однорідне потомство, що не розщеплюється за даною парою ознак.

Гетерозиготи  –  особини, у яких у певному локусі гомологічних хромосом присутні різні алелі; при самозапиленні

дають розщеплення за даною парою ознак.

Моногібридне схрещування  –  схрещування батьківських форм, що спадково відрізняються лише за однією парою ознак.

Дигібрідне схрещування  –  схрещування батьківських форм, що відрізняються за двома парами ознак.

Домінування  –  проявлення лише однієї з альтернативних ознак у гетерозиготи.

Домінантна ознака  –  ознака, що проявляється в гомозиготи; домінантний ген позначається великою літерою.

Рецесивна ознака  –  ознака, що проявляється в гомозиготи; рецесивний ген позначається малою літерою.

Мінливість  –  здатність організмів змінювати свої ознаки і властивості.

Модифікаційна (фенотипова) мінливість  –  зміни фенотипу, що виникають під впливом змін зовнішніх умов

і не пов’язані зі змінами генотипу.

Мутації  –  зміни генотипу, спричинені структурними змінами генів або хромосом.

Поліплоїдія  –  кратне гаплоїдному набору збільшення кількості хромосом у клітині.

 

Методи генетичних досліджень

Метод

Суть

Значення

1. Гібридологічний

Застосований Г. Менделем. Полягає в схрещуванні організмів, які відрізняються за певними станами однієї чи кількох спадкових ознак

Дослідження характеру успадкування станів ознак за допомогою системи схрещувань

2. Генеалогічний

Полягає у вивченні родоводів організмів та кількісному аналізі ознак нащадків у ряду поколінь

Дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь, з'ясувати ймовірність прояви ознак у нащадків

3. Популяційно- статистичний

Вибірково досліджують частини популяції і статистично обробляють одержані дані

Дає можливість вивчати генетичну структуру популяцій  –  частоти зустрічальності алелів та генотипів у популяціях організмів

4. Цитогенетичний

Ґрунтується на дослідженні особливостей хромосомного набору організмів

Дає змогу виявити мутації, пов'язані зі зміною як кількості хромосом, так і структури окремих із них

5. Біохімічний

Аналіз хімічного складу і процесів обміну речовин

Використовують для діагностики спадкових захворювань, пов'язаних із порушенням обміну речовин

6. Близнюковий

Полягає у вивченні близнят

Можна з'ясувати роль генотипу та чинників довкілля у формуванні фенотипу особин

Основоположники генетики

Рік

Учені

Внесок у становлення генетики

1865

Г. Мендель

У праці «Досліди над рослинними гібридами» виклав відкриті ним закономірності спадковості, розробив метод гібрідологічного аналізу, припустив існування факторів спадковості

1900

Х. де Фріз,

К. Корренс, Е. Чермак

Перевідкрили закономірності спадковості, установлені Г. Менделем

1906

У. Бетсон

Запропонував назву «генетика»

1909

Т. Х. Морган

Відкрив явище зчеплення генів і сформулював хромосомну теорію спадковості

 

image117

 

Метод гібридологічного аналізу

Гібрідологічний метод аналізу успадкування ознак організму був розроблений Г. Менделем (1822 – 1884). Він проводив широкі експериментальні дослідження з гібридизації рослин, результати яких було опубліковано в 1865 р. Цей рік вважається роком народження генетики.

Під час експериментів Мендель схрещував рослини гороху.

Горох  –  зручний об'єкт для генетичних досліджень:

1) самозапильник;

2) має багато культурних сортів, які стійко зберігають свої ознаки;

3) має таку будову квіток, яка дозволяє легко видаляти пилок;

4) сорти відрізняються один від одного за сімома добре помітними і зручними для обліку ознаками

Ознаки гороху, які досліджував Г. Мендель: колір віночка квітки (червоний, білий); форма насіння (округла, зморшкувата); колір стручків (зелені, жовті); форма стручків (округла, з перетяжками); розміщення квіток (по довжині стебла, у верхівці пагона); довжина пагона (довгий, короткий).

Головна особливість гібридологічного методу Г. Менделя  –  підбір батьківських пар та кількісний аналіз ознак у нащадків у ряду поколінь:

·       використання чистосортних рослин, що зберігали батьківські ознаки в ряду поколінь;

·       використання сортів, що різняться однією, двома або трьома парами альтернативних ознак;

·       аналіз у гібридів тільки тих ознак, які досліджуються;

·       аналіз потомства кожної особини окремо від інших;

·       кількісний рахунок гібридів, що різняться досліджувальними ознаками

Перший закон менделя

Під час моногібридного схрещування в першому поколінні гібридів завжди виявлялася тільки одна з двох альтернативних ознак; друга ознака не виявлялася, вона була в пригніченому стані. Усе перше покоління було однаковим.

image118

Закон одноманітності першого покоління (закон домінування): у гібридів першого покоління виявляються тільки домінантні ознаки  –  воно фенотипово одноманітне.

 

 

 

Другий закон Менделя

image119

Гібриди першого покоління F1 при подальшому розмноженні (самозапиленні) дають розщеплення за альтернативними ознаками, у їхньому потомстві F2 з'являються особини з рецесивними ознаками, що складають приблизно четверту частину від усього числа нащадків (3 : 1).

Закон розщеплення: під час схрещування гібридів першого покоління у гібридів другого покоління відбувається розщеплення ознак у відношенні 3:1  –  утворюються дві фенотипові групи.

Третій закон Менделя

image120

Під час дигібридного схрещування кожна пара ознак успадковується незалежно від інших. Гібриди утворюють 4 фенотипові групи в характерному відношенні 9:3:3:1.

Закон незалежного розподілу генів: при ди- чи полігібридному схрещуванні розщеплення станів кожної ознаки у нащадків відбувається незалежно від інших.

Гіпотеза чистоти гамет

При утворенні гібридів спадкові фактори (гени) не змішуються, а зберігаються у чистому вигляді. У гібридів першого покоління присутні обидва фактори  –  домінантний і рецесивний, але у вигляді ознаки виявляється домінантний фактор. Зв'язок між поколіннями при статевому розмноженні здійснюється через статеві клітини  –  гамети. Необхідно допустити, що кожна гамета несе тільки один фактор із пари.

 

Цитологічні основи спадковості

Соматичні клітини мають диплоїдний набір хромосом, тобто алельні гени парні: це можуть бути два домінантних алеля (гомозигота за домінантним алелем), домінантний та рецесивний (гетерозигота) або два рецесивних (гомозигота за рецесивним алелем). Коли утворюються статеві клітини, в кожну з гамет потрапляє лише один алельний ген із кожної пари. Гомозиготна особина може продукувати лише один сорт гамет (з домінантним або рецесивним алелем), тоді як гетерозиготна  –  два сорти у рівних частинах.

Припустимо, що певні особини мають лише одну пару гомологічних хромосом, кожна з яких несе лише один ген. Хромосому з домінантним алелем позначимо символом А, а з рецесивним  –  а. Гібриди першого покоління будуть гетерозиготними (генотип Аа), вони дістали одну хромосому з домінантним алелем від одного з батьків, а другу, з рецесивним, –  від другого.

Під час утворення статевих клітин гібриди першого покоління формуватимуть гамети двох сортів: половина з них нестиме хромосому з домінантним алелем, а половина  –  з рецесивним. Унаслідок схрещування гібридів першого покоління між собою можливі три варіанти генотипів гібридів другого покоління: чверть особин матиме хромосоми з домінантними алелями (гомозиготи за домінантною ознакою АА), половина  –  одну хромосому з домінантним алелем, другу  –  з рецесивним (гетерозиготи  –  Аа), а чверть  –  хромосоми з рецесивними алелями (гомозиготи за рецесивним алелем  –  аа). За фенотипом три чверті гібридів другого покоління (гомозиготи за домінантним алелем та гетерозиготи) матимуть домінантну ознаку й одна чверть (гомозиготи за рецесивним алеллем)  –  рецесивну

image121

 

Під час дигібридного схрещування організми відрізняються за двома ознаками. Один із батьків має дві домінантні ознаки, інший  –  дві рецесивні.

У гібридів першого покоління спостерігається одноманітність, вони гетерозиготні за двома ознаками (АаВв). Під час утворення статевих клітин формуються 4 види гамет із різними комбінаціями ознак. Закон комбінування станів ознак можна записати, користуючись решіткою Пеннета. Унаслідок схрещування гібридів першого покоління між собою можливі 12 варіантів генотипів, за фенотипом можливі 4 варіанти:

 –  9 частин успадковують домінантні ознаки і кольору, і форми;

 –  3 частини  –  домінантну ознаку за кольором і рецесивну за формою;

 –  3 частини  –  домінантну ознаку за формою і рецесивну за кольором;

 –  1 частина  –  обидві ознаки рецесивні

 

image122

 

Неповне домінування

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1. Якщо один алель не повністю домінує над другим, спостерігається проміжне успадкування. У цьому випадку ознаки гібридів є проміжними в порівнянні з батьківськими формами

2. При схрещуванні гібридів F1 між собою у F2 відбувається розщеплення за фенотипом у відношенні 1 : 2 : 1

3. Гетерозиготи зовні відрізняються від гомозигот

За фенотипом організму не можна з достатньою повнотою судити про його спадкову структуру  –  генотип. При повному домінуванні, наприклад, гомозиготи АА і гетерозиготи Аа мають однаковий фенотип. Визначити генотип можна лише за характером розщеплення в гібридному поколінні.

 

 

 

Розщеплення F2 за фенотипом: 1 червоний : 2 рожеві : 1 білий

Аналізуюче схрещування

Аналізуюче схрещування  –  це схрещування особини невідомого генотипу з особиною, гомозиготною за рецесивним алелем. Гомозиготна особина завжди утворює один сорт гамет, і за потомством F1 можна судити про кількість типів гамет досліджуваного генотипу.

Якщо під час аналізуючого схрещування особини невідомого генотипу з рецесивною гомозиготою всі особи в F1 одноманітні, то невідомий генотип  –  гомозигота АА:

P AA х aa

G A a

F1 Aa

Якщо під час аналізуючого схрещування особини невідомого генотипу з рецесивною гомозиготою в F1 є розщеплення 1:1, то невідомий генотип  –  гетерозигота Аа:

Р Aa х aa

G A a

F1 Aa aa

Явище зчепленого успадкування

Незалежне розщеплення під час дигібридного схрещування (див. третій закон Менделя) відбувається в тому випадку, коли гени, що належать до різних алелів, розташовані в різних парах гомологічних хромосом.

 

image125

 

Закономірність успадкування неалельних генів, які містяться в одній хромосомі, була вивчена Т. Х. Морганом та його школою. Морган установив, що гени, локалізовані в одній хромосомі, успадковуються разом, утворюючи групу зчеплення. Кількість груп зчеплення в організмів певного виду дорівнює кількості хромосом у гаплоїдному наборі. Однак зчеплення генів може порушуватися у мейозі під час кросинговеру  –  при перехресті хромосом і обміні ділянками.

Закономірності кросинговеру

Сила зчеплення між двома генами, які містяться в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними

Частота кросинговеру між двома зчепленими генами є відносно сталою величиною для кожної конкретної пари генів

Основні положення хромосомної теорії спадковості

(Т. Морган, 1911 – 1926 рр.)

Гени розташовані вздовж хромосом у лінійному порядку

Кожний ген займає в хромосомі певну ділянку (локус), алельні гени займають однакові локуси гомологічних хромосом

image126

Усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому відбувається зчеплене успадкування деяких ознак; сила зчеплення між двома генами обернено пропорційна відстані між ними

Зчеплення між генами, розташованими в одній хромосомі, порушується внаслідок кросинговеру, під час якого гомологічні хромосоми обмінюються ділянками

Кожний біологічний вид характеризується певним каріотипом

 

ГЕНЕТИКА СТАТІ

Стать, особини якої мають однакові статеві хромосоми, називається гомогаметною. При утворенні гамет усі вони мають однакові статеві хромосоми.

Стать, у особин якої статеві хромосоми різні, називається гетерогаметною. Гамети цих особин відрізняються за статевими хромосомами й утворюються в рівному відношенні.

Ознаки, гени яких локалізовані в статевих хромосомах, називаються зчепленими зі статтю.

Схема спадкування гена гемофілії: XН  –  хромосома з геном гемофілії

Х- і Y-хромосоми мають спільні гомологічні ділянки. У цих ділянках локалізовані гени, що визначають ознаки, які успадковуються однаково як у чоловіків, так і жінок.

image128

Крім гомологічних ділянок, Х- і Y-хромосоми мають негомологічні ділянки. Х-хромосома має локуси, які відсутні в Y-хромосомі. Якщо в такому локусі міститься рецесивний алель, який обумовлює генетичне захворювання (наприклад гемофілію, дальтонізм), то гетерозиготна жінка буде здоровою, а гомозиготний чоловік  –  хворим.

Взаємодія генів. Множинна дія генів

Якщо декілька генів визначають одну ознаку організму, то вони взаємодіють один з одним. Розрізняють такі основні типи взаємодії неалельних генів: комплементарність, епістаз і полімерія.

При комплементарності кожний із взаємодіючих генів поодинці не забезпечує формування певної ознаки, але в присутності обох генів це відбувається.

Епістаз  –  тип взаємодії генів, при якому одна пара алелів може пригнічувати прояв іншої.

Полімерія  –  тип взаємодії генів, при якому декілька генів контролюють спадкування однієї ознаки. Такі гени називаються полімерними.

Полігенне спадкування пігментації шкіри в людини

Плейотропія  –  множинна дія генів. Багато генів діють не на один, а на декілька різних ознак.

image129

 

Цитоплазматична спадковість

Запліднена яйцеклітина  –  зигота  –  одержує цитоплазму переважно від материнського організму. Від сперматозоїда при заплідненні в яйцеклітину потрапляє дуже мало цитоплазми. Таким чином спадкова інформація цитоплазматичних структур (мітохондрій і хлоропластів) буде передаватися тільки по материнської лінії, тобто від матері  –  до доньки і сина, але далі її може передати тільки донька. Така спадковість одержала назву материнської. Оскільки материнська спадковість пов'язана з цитоплазмою, вона одержала назву позаядерної, або цитоплазматичної.

Види генів

Структурні

Регуляторні

Кодують структуру білків і рибонуклеїнових кислот

1.        Є місцем поєднання ферментів та інших біологічно активних сполук.

2.         Впливають на активність структурних генів.

3.         Беруть участь у процесах реплікації ДНК і транскрипції

 

МІНЛИВІСТЬ

Усі живі організми розвиваються в тісному взаємозв’язку один з одним і з довкіллям. Різні фактори середовища впливають на організми, викликаючи в них зміну зовнішніх та внутрішніх ознак. Таким чином, організми має не тільки спадковість, яка поставляє матеріал для еволюції і селекції, але і мінливість.

Мінливість  –  здатність організмів змінювати свої ознаки і властивості.

 

Види мінливості

Модифікаційна (фенотипова, неспадкова, масова)

Генотипова (спадкова)

Мутаційна (генотипова, спадкова, індивідуальна)

Комбінативна

Зміни  –  модифікації

Зміни  –  мутації

Зміни  –  рекомбінації

 

Модифікаційна мінливість

image130Зміни фенотипу, що виникли під впливом довкілля, але не зачіпають генотипу й не передаються іншим поколінням, називаються модифікаціями, а така мінливість  –  модифікаційною.

Ступінь вираження модифікації залежить від інтенсивності та тривалості дії чинника

Модифікації не успадковуються

Модифікації можуть зникати протягом життя особини. Якщо припиняється дія факторів, які їх викликали

Модифікації, які виникають на ранніх етапах онтогенезу, можуть зберігатися протягом усього життя особини, але не успадковуватися

Модифікації спрямовані на пристосування організмів до змін дії тих чи інших факторів

Норма реакції

Різні ознаки організму в різній мірі змінюються під впливом зовнішніх умов. Межі, у яких можлива зміна ознак

Норма реакції

Вузька

Широка

Ознаки, що мають першорядне значення для процесів життєдіяльності

Ознаки не мають особливого значення для організму

 

Варіаційний ряд

Для вивчення мінливості певної ознаки складають варіаційний ряд: послідовність кількісних показників певної ознаки (варіант), розташованих у порядку їхнього зростання чи зменшення. Довжина варіаційного ряду свідчить про розмах модифікаційної мінливості.

image131

Розподіл варіантів у варіаційному ряді зображають у вигляді варіаційної кривої. Варіаційна крива  –  це графічне вираження кількісних показників мінливості певної ознаки, яке ілюструє як розмах цієї мінливості, так і частоту, з якою зустрічаються окремі варіанти. За допомогою варіаційної кривої можна встановити середні показники та норму реакції тієї чи іншої ознаки.

 

МУТАЦІЙНА МІНЛИВІСТЬ

Мутації  –  дискретні зміни генетичного матеріалу. Х. Гуго де Фріз увів термін «мутація» (зміна) і провів перші дослідження цього процесу.

Властивості мутацій

Мутації виникають раптово, стрибкоподібно

Мутації  –  рідкі події

Мутації успадковуються, тобто стійко передаються з покоління в покоління

Мутації неспрямовані: мутувати може будь-яка ділянка, викликаючи зміни як незначних, так і життєво важливих ознак

Одні й ті самі мутації можуть виникати повторно

За своїм проявом мутації можуть бути як корисними, так і шкідливими та нейтральними, як домінантними, так і рецесивними

Значення мутацій

Мутації  –  джерело спадкової мінливості організмів, яке постачає матеріал для природного та штучного добору

Мутації широко використовуються в селекції тварин, рослин та мікроорганізмів

Штучні мутації використовуються при розробці генетичних методів боротьби зі шкідниками і хворобами цінних для людини видів

Мутагени  –  це фактори (речовини, температура, випромінювання тощо), що викликають мутації. Мутації можна викликати штучно.

image132

Різні види організмів і навіть різні особини одного виду відрізняються індивідуальною чутливістю до мутагенів. Проте:

1)                   частота мутацій зростає, якщо дія мутагену сильніша й триваліша;

2)                   для мутагенів не існує нижньої межі їхньої дії.

Класифікація мутацій

Типи мутацій за рівнем виникнення

Генні (точкові)

Хромосомні

Геномні

Зміни окремих генів:

 –                  заміни азотистих основ;

 –                  випадання або додавання нових основ

Зміни структури хромосом: нестачі  –  втрата кінцевої ділянки хромосоми делеція  –  втрата ділянки середньої частини хромосоми;

дуплікація  –  повторення ділянки; інверсія  –  переворот ділянки хромосоми на 180°; транслокація  –  обмін ділянками між негомологічними хромосомами

Зміна кількості хромосом організму:

анеуплоїдія  –  зміна кількості хромосом, не кратна гаплоїдному набору;

поліплоїдія  –  зміна кількості хромосом, кратна гаплоїдному набору

 

Типи мутацій за походженням

Спонтанні

Індуковані

Виникають без наявних причин

Виникають під впливом мутагенних факторів (мутагенів)

 

Типи мутацій за місцем виникнення

Генеративні

Соматичні

Виникають у гаметах і виявляються у наступних

поколіннях

Виникають у соматичних клітинах, виявляються в цьому організмі. Можуть передаватися нащадкам при вегетативному розмноженні

 

Типи мутацій залежно від впливу на життєдіяльність організму

Летальні

Сублетальні

Нейтральні

Корисні

Призводять до загибелі організму

Знижують життєздатність організму

За певних умов не впливають на організм

Підвищують життєздатність організму

 

Імовірність того, що мутація підвищить життєдіяльність, незначна. Але коли змінюються умови існування, нейтральні мутації можуть стати корисними для організму.

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості

У 1920 – 1921 рр. М. І. Вавилов сформував закон гомологічних рядів

Види та роди, генетично близькі, характеризуються подібними рядами спадкової мінливості

Генетично близькі родичі мають спільне походження шляхом дивергенції від спільного предка. У родинах видів, що мають спільне походження, виникають і подібні мутації

Закон гомологічних рядів дає можливість передбачити характер мінливості в споріднених видів, що полегшує пошук матеріалу для селекції

image133